“Ibu bapa mana yang tidak mahu beri mata mereka supaya anak mereka dapat melihat matahari terbenam?” Ini yang diungkapkan Chris Reif, seorang bapa kepada seorang anak perempuan yang buta sejak lahir.

Bagi bayi yang dilahirkan buta, penglihatan bukanlah satu konsep yang mereka faham. Mereka tiada ingatan visual atau rujukan dunia sekeliling mereka. Pengalaman hidup mereka datang melalui bunyi, sentuhan, bau dan rasa. Tetapi satu prosedur perubatan yang luar biasa kini mampu memulihkan kanak-kanak yang menderita akibat penyakit genetik ini — sekali gus memberi harapan kepada keluarga.

Hari ini, kita akan menyelami dunia terapi gen. Anda sedang mendengar Santapan Minda oleh TRTGlobal Podcasts. Rancangan ini menampilkan artikel-artikel ditulis TRT Global dalam bentuk audio. Dalam episod ini, kami mengadaptasi artikel “Blind children can see for the first time after medical breakthrough” yang pertama kali diterbitkan pada 24 Februari 2025.

Mari kita mulakan dengan fakta sains di sebalik penglihatan.

Kita dapat melihat dunia disebabkan retina. Retina ialah lapisan tisu peka cahaya di bahagian belakang mata kita. Anda boleh bayangkannya seperti filem dalam kamera. Apabila cahaya sampai di retina, sel khas yang dikenali sebagai photoreceptors akan menukar cahaya kepada isyarat elektrik yang dihantar ke otak.

Apabila retina tidak berfungsi dengan baik, orang itu akan mengalami masalah penglihatan. Inilah yang berlaku kepada mereka yang menghidap Leber congenital amaurosis atau LCA. LCA ialah satu penyakit genetik yang jarang berlaku dan boleh menyebabkan gangguan penglihatan teruk sejak lahir.

Kerana LCA, sel photoreceptor dalam retina tidak berfungsi dengan baik — bermaksud mereka tidak dapat menangkap imej. Ini berlaku disebabkan gen yang hilang atau rosak.

Imej yang terhasil… adalah kosong. LCA adalah penyakit yang diwarisi — ia diturunkan daripada ibu bapa melalui gen. Terdapat sekurang-kurangnya 19 mutasi gen yang boleh menyebabkan LCA. Kanak-kanak dengan LCA biasanya mempunyai penglihatan yang sangat terhad, kadangkala sekadar dapat membezakan cahaya dan kegelapan. Tetapi dalam beberapa tahun pertama kehidupan, mereka akan mula hilang sisa baki penglihatan itu.

“Boleh kamu perkenalkan semua ahli keluarga kamu?” Ini ayah saya, ini ibu saya, itu abang saya Jacob, itu adik lelaki saya Matthew. “Dan kamu siapa?” Saya Hannah.

Ini kisah Hannah, seorang gadis kecil yang disahkan menghidap penyakit tersebut ketika baru berusia sebulan. Dalam satu temubual bersama Hospital Kanak-Kanak Philadelphia, ibu bapanya berkongsi cerita mengenai penyakit Hannah.

Ibu: “Waktu mula-mula dapat diagnosis itu, saya rasa kami tidak faham sepenuhnya. Tapi kami hanya kata, kita kena besarkan anak ini sebaik mungkin. Apa yang dia boleh nampak, dia nampak. Apa yang dia tak boleh, tak mengapa.”

Namun segalanya berubah apabila Hannah menjalani terapi gen di hospital tersebut untuk memulihkan penglihatannya.

Ayah: Dan kemudian Hannah boleh melihat, semudah itu. Pembedahan pun pada hari yang sama.

Ibu: Masuk pada waktu pagi dan…

Ayah: …tiba di rumah sebelum waktu makan malam.

Ibu: Pagi esoknya, dia duduk di meja makan. Dia ada lampu meja kecil yang dia selalu guna untuk membantu melihat apa yang ada di hadapannya. Dan pagi itu dia terus buka lampu itu. Tapi sebaik sahaja lampu menyala, dia tolak lampu itu jauh-jauh dan mula menangis sebab terlalu terang. Dan…tiada cahaya sebelum ini yang pernah terlalu terang untuk Hannah.

Ayah: Bagaimana nak ucap terima kasih kepada orang yang telah beri rawatan seistimewa ini kepada anak kita. Ibu bapa mana yang tidak rela serahkan mata mereka sendiri supaya anak mereka dapat melihat matahari terbenam?

Seperti yang dikatakan oleh ibu bapa Hannah, ia merupakan satu prosedur ringkas yang mengambil masa kira-kira sejam, melibatkan suntikan minimal ke dalam mata. Rawatan ini berfungsi dengan menyuntik salinan gen sihat ke bahagian belakang mata. Tujuannya adalah untuk menggantikan gen rosak dengan gen sihat yang mampu menghidupkan semula keupayaan retina untuk mengesan cahaya.

Namun kisah Hannah bukanlah kisah terpencil. Sebelum menjalani rawatan, ramai kanak-kanak dengan LCA hampir tidak dapat membezakan cahaya dan gelap. Selepas menerima terapi ini, mereka kini boleh mengenali wajah, mengecam objek, malah melihat warna. Ada juga yang telah belajar membaca dan menulis. Perkara ini nampak biasa bagi kita, tetapi bagi mereka, ia sesuatu yang dulunya mustahil untuk dibayangkan.

Prosedur ini turut dilaksanakan di UK di Hospital Great Ormond Street, London, di mana pakar bedah menyembuhkan kanak-kanak seawal usia satu hingga dua tahun dari Amerika Syarikat, Turkiye dan Tunisia.

Profesor James Bainbridge, pakar retina di Hospital Moorfields dan profesor di Institut Oftalmologi UCL merupakan antara individu penting dalam penyelidikan ini di UK.

Katanya, keputusan awal amat memberangsangkan. Ramai keluarga melihat perubahan dalam tempoh beberapa minggu atau berbulan sahaja. Kini, pasukan penyelidik di UK sedang meluaskan kajian dengan melibatkan lebih ramai kanak-kanak dengan harapan rawatan ini boleh diakses secara meluas pada masa akan datang.

Selain itu, pasukan di UCL dan rakan kongsi mereka sedang berusaha mendapatkan lesen bagi terapi ini agar ia boleh diakses oleh kanak-kanak di seluruh UK dan dunia. Di Amerika Syarikat, Pentadbiran Makanan dan Ubat-ubatan (FDA) telah meluluskan “LUXTURNA”, satu terapi gen yang memulihkan penglihatan bagi LCA.

Prosedur ini membantu kanak-kanak untuk melihat semula. Ia memberi mereka peluang untuk melihat wajah ibu bapa mereka dan semua perkara kecil yang kita ambil mudah setiap hari. Tetapi lebih dari itu, ia memberi mereka keyakinan dan kebebasan. Ia membuka dunia yang sebelum ini tidak dapat mereka bayangkan.

Itu sahaja untuk episod kali ini. Terima kasih kerana mendengar, dan sehingga kita berjumpa lagi — jangan pernah putus harapan dan terus dapatkan maklumat tepat! Episod Santapan Minda ini adalah adaptasi daripada artikel “Blind children can see for the first time after medical breakthrough” di TRT World.